La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética considerada rara, que afecta principalmente a niños varones desde etapas muy tempranas de la vida. Los pacientes con esta afección comienzan a presentar debilidad muscular progresiva entre los 2 y 4 años, manifestándose como dificultad para correr, levantarse o adquirir habilidades motrices propias de su edad.
El Dr. Yair Garfias Rau, neurólogo pediatra de Shriners Children´s México, explicó que la DMD afecta aproximadamente a 1 entre 3,500 y 5,000 niños varones y se caracteriza por un patrón de debilidad muscular.
Herencia y detección temprana
La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad presente desde el nacimiento, causada por una mutación en el gen responsable de la producción de distrofina, una proteína necesaria para el funcionamiento adecuado de los músculos. La distrofina actúa como un protector que mantiene fuertes a los músculos por lo que su ausencia provoca debilitamiento progresivo.
Aunque las niñas pueden presentar síntomas leves, son los varones quienes desarrollan la enfermedad de manera completa.
Actualmente no existe una cura definitiva, sin embargo, el manejo integral puede mejorar la calidad de vida y retrasar la progresión de la enfermedad. El Dr. Garfias Rau enfatizó en la importancia de la pronta identificación; “el diagnóstico temprano hace la diferencia, ya que permite intervenir antes de que aparezcan complicaciones severas como escoliosis, pérdida de movilidad o afectaciones cardiopulmonares”.
Algunos síntomas de la DMD:
- Marcha en puntas
- Dificultad para levantarse del piso
- Caídas frecuentes
- Problemas para subir escaleras
- Agrandamiento de músculos de la pantorrila (Pseudohipertrofia)
- Retrasos en habilidades motrices
Diagnóstico y tratamiento en Shriners Children’s México
Con sede en Ciudad de México, el Hospital Shriners Children’s México brinda atención ortopédica especializada a niñas y niños que lo necesitan, incluyendo aquellos con Distrofia Muscular de Duchenne, sin importar la capacidad de pago de sus familias.
Cuenta con un modelo de atención integral que permite brindar diagnóstico oportuno y acompañamiento especializado; “La gran fortuna que tenemos como hospital es que podemos atenderlos de manera pronta y brindarles un asesoramiento desde la parte genética para ofrecer un diagnóstico preciso”, explica el Dr. Garfias Rau.
En este hospital, pacientes con sospecha de DMD pueden recibir un diagnóstico, así como el tratamiento ortopédico necesario, que incluye consultas especializadas, cirugías, rehabilitación y dispositivos ortopédicos como ortesis. Además, cuenta con clínicas en Monterrey, Guadalajara, Tijuana, Culiacán y Chihuahua donde también ofrecen esta atención.
Las familias interesadas pueden solicitar una cita por primera vez comunicándose al Centro de Contacto Nacional al 800-465-2726, donde recibirán orientación sobre el proceso de valoración y atención médica.
